CARE-NMD (Dissemination and Implementation of the Standards of Care for Duchenne Muscular Dystrohpy in Europe) wurde unter 257 Anträgen von der Generaldirektion Gesundheit und Verbraucherschutz der Europäischen Kommission für eine Förderung ausgewählt. Das Projekt setzt sich für die Verbesserung der Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie bei Patienten in ganz Europa ein. Obgleich Zentren für die medizinische Versorgung der Patienten mit neuromuskulären Krankheiten in den meisten europäischen Ländern existieren, erhalten noch immer viele Betroffene keine Behandlung in Übereinstimmung mit den gegenwärtigen Behandlungsempfehlungen. Besonders in den osteuropäischen Ländern führen ein Mangel an Informationen und der erschwerte Zugang zur Diagnostik zu Ungleichheiten in der Versorgung und zu einer geringeren Lebensqualität. An CARE-NMD beteiligen sich die Länder Bulgarien, Dänemark, Deutschland, Großbritannien, Polen, Ungarn und Tschechische Republik, sowie Frankreich, Irland, Mazedonien, Niederlande, Weißrussland, Rumänien, Russland, Slovakei, Schweden und die Ukraine.
Unter Leitung von Dr. Janbernd Kirschner (Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen der Universität Freiburg) sollen über das Projekt CARE-NMD die regional bestehenden Behandlungsstandards erfaßt und ggfs. durch Weiterbildungsangebote verbessert werden. „ Durch eine schnelle, gesicherte Diagnose und adäquate Behandlung wird den betroffenen Kindern und ihren Familien zu einer weit höheren Lebenserwartung und verbesserten Lebensqualität verholfen“ so Prof. Kate Bushby von der Universität Newcastle-upon-Tyne.
Mehr Informationen finden Sie auf der Website des Projekts: www.care-nmd.eu
Ende September trafen sich in London auf Einladung von TREAT-NMD unter internationaler Beteiligung knapp 100 DMD-Experten um gemeinsam mit Repräsentanten der Europäischen Arzneimittelagentur (EMEA) über Strategien nachzudenken, wie in Zukunft die Abläufe für die Zulassung von Antisense Oligonukleotiden (AOs) effektiver, schneller und trotzdem sicher gestaltet werden können. Eine Zusammenfassung dieses Treffens finden Sie hier.
Eine Prosensa-Studie Phase II/III zur Erprobung des Wirksstoffs PRO-051 bei DMD-Patienten mit spezifischen Mutationen im Dystrophin-Gen wird in naher Zukunft in enger Abstimmung mit TREAT-NMD geplant und durchgeführt. Sie stützt sich unter anderem auf die Daten, die über das deutsche "DMD-Patientenregister" (München) und die Studienzentren (Freiburg) erhoben werden. Weitere Informationen können Sie der Pressemeldung entnehmen, die von Prosensa und TREAT-NMD herausgegeben wurde und die sie hier in deutscher Übersetzung finden.
Günter Scheuerbrandt führte im Frühjahr 2009 zwei Interviews zum Thema Exon51-Skipping in klinischen Studien bei Muskeldystrophie Duchenne. Im März 2009 sprach Dr. Scheuerbrandt mit Professor Kate Bushby, Koordinatorin von TREAT-NMD; im Mai 2009 mit Dr. Hans Schikan und Dr. Judith van Deutekom von der Firma Prosensa. Die Interviews können Sie hier in deutscher Übersetzung nachlesen.
Einen ausführlichen Bericht von Dr. Scheuerbrandt zum Prinzip des Exon-Skippings finden Sie hier.
Begründet durch die äußerst erfolgreiche Arbeit des MD-NET in den ersten beiden Förderperioden bewilligte das BMBF nun die Weiterfinanzierung für den Zeitraum von 2009 bis 2011. Die wissenschaftlichen Projekte für die kommende Förderperiode werden sich von der Identifikation neuer Muskeldystrophiegene und Genotyp/Phänotyp-Korrelationen in Richtung funktioneller zellbiologischer Aspekte und Erforschung von Krankheitsmechanismen verändern. Die entsprechende Pressemeldung können Sie hier lesen.
Im Rahmen des MD-NET wurde unter Leitung der Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg eine multizentrische plazebo-kontrollierte doppel-blinde Studie zum Effekt von Ciclosporin A bei Muskeldystrophie Duchenne durchgeführt. Erste Auswertungen der jetzt abgeschlossenen Studie zeigen, dass die Behandlung mit Ciclosporin A von den Patienten gut vertragen wurde. Der Krankheitsverlauf wurde jedoch durch die Gabe von Ciclosporin A nicht beeinflusst. Nach Abschluss aller Auswertungen werden die Ergebnisse in einer wissenschaftlichen Fachzeitschrift veröffentlicht werden. Mehr Informationen zu den bisherigen Ergebnissen finden Sie hier.
Die Firma PTC führt derzeit eine klinische Phase-2b-Studie zu dem Medikament PTC124 bei Duchenne und Becker Muskeldystrophie (DMD/BMD) durch. Bei dieser Studie handelt es sich um eine multizentrische, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie zur Bestimmung, ob PTC124 die Gehfähigkeit, Aktivität, Muskelfunktion und -kraft verbessern und ob das Medikament über einen langen Zeitraum hinweg sicher verabreicht werden kann. Insgesamt nehmen weltweit 37 Zentren mit 165 Patienten an dieser Studie teil, die deutschen Studienzentren befinden sich in Freiburg und Essen. Die Rekrutierung wurde mittlerweile beendet; erste Ergebnisse werden 2010 zur Verfügung stehen
Mehr Informationen zu dieser Studie und zu den Studienzentren in Deutschland finden sie hier.
Dr. rer. nat. Günter Scheuerbrandt führte im Juli 2008 ein Interview mit Repräsentanten der Firma PTC Therapeutics zu dem Medikament PTC124, das sie hier in der deutschen Übersetzung lesen können.
Deutsche Patientendatenbanken des europäischen Exzellenz-Netzwerkes TREAT-NMD werden am Friedrich-Baur-Institut geführt.
Die Pressemitteilung des Klinikums der Universität München zum Start der Patientenregister finden Sie hier.