Wir möchten Sie gerne über die folgenden klinischen Studien informieren, für die derzeit Patienten rekrutiert werden. Die Anfrage der Studienleiter wurde von uns durch ein unabhängiges Gremium geprüft und es liegt ein positives Votum der zuständigen Ethikkommission für beide Studien vor. Patienten, die im DMD-Patientenregister registriert sind und den Einschlusskriterien der Studien entsprechen, werden auch direkt per email über eine mögliche Studienteilnahme informiert. Falls Sie Fragen zur Arbeit des Registers haben, wenden Sie sich bitte an info.bitte.entfernen@treat-nmd.bitte.entfernen.de.
Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass das DMD-Patientenregister nicht für diese Studien verantwortlich ist, sondern nur die Informationen weiterleitet. Eine Studienteilnahme wird von uns keinesfalls garantiert; über den Studieneinschluss entscheidet ein Studienarzt bei einer Voruntersuchung. Wenn Sie an einer der Studien teilnehmen möchten, wenden Sie sich bitte direkt an das Studienzentrum.
Ziel der Studie ist es zu zeigen, dass die 16-wöchige Einnahme von L-Arginin und Metformin zu einer Verbesserung des muskulären Energiestoffwechsels bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne führt und somit eine Verbesserung der Muskelkraft und Verminderung einer vorzeitigen Erschöpfbarkeit bewirkt. Langfristig soll so eine Verlängerung der Zeit bis zum Verlust der Gehfähigkeit erreicht werden. L-Arginin ist eine halb-essentielle Aminosäure, die durch den menschlichen Organismus selbst hergestellt werden kann. Allerdings sind die entstehenden Mengen nicht ausreichend, um den Bedarf vor allem bei heranwachsenden Menschen vollständig zu decken, weshalb es zusätzlich mit der Nahrung aufgenommen werden muss. L-Arginin ist wichtiger Bestandteil des Harnstoffzyklus, wo es zu Stickstoffmonoxid (NO) umgewandelt wird, was wiederum die Energieproduktion im Skelettmuskel stimuliert. Metformin ist ein orales Antidiabetikum und wird zur Senkung von erhöhtem Blutzuckers sowie bei Insulinresistenz angewendet. Untersuchungen haben gezeigt, dass bei Knaben mit Muskeldystrophie Duchenne oft eine Insulinresistenz (Vorstufe der Zuckerkrankheit) vorhanden ist. Dies bewirkt ein vermindertes Eindringen von Glucose (Blutzucker) in die Muskelzellen, was zu einer Verminderung der Muskelkraft führen kann.
Um eine Erhöhung des Energieumsatzes im Muskel nachzuweisen sind vor Studienbeginn und bei Abschluss derselben verschiedene Untersuchungen nötig. Dazu gehören eine Messung des Muskelstoffwechsels mit Dexametrie und Kalorimetrie, eine Muskelbildgebung mittels MRI, eine physiotherapeutische Untersuchung sowie eine Muskelbiopsie in Kurznarkose notwendig. Während der Studienzeit werden zudem Blutentnahmen sowie körperliche Untersuchungen durchgeführt. Ein positives Ethikvotum der Universität Basel für diese Studie liegt vor.
Die Studie ist monozentrisch und wird nur am Universitätskinderspital beider Basel (UKBB) durchgeführt. Die Studie dauert 16 Wochen. Die in dieser Patienteninformation erwähnten Untersuchungen bzw. Studienmedikamente sind kostenlos. Weder Ihnen noch Ihrer Krankenkasse entstehen im Zusammenhang mit der Teilnahme zusätzliche Kosten. Falls notwendig, kann für auswärtige Patienten eine kostenlose Übernachtung der Patienten und Angehörigen im Ronald McDonald Haus Basel, dem Elternhaus beim Universitäts-Kinderspital beider Basel, organisiert werden. Reisespesen können leider nicht erstattet werden.
Bei Fragen können Sie sich jederzeit an die untenstehenden Kontaktpersonen wenden:
PD Dr. Dirk Fischer
Oberarzt, Abteilung für Neuropädiatrie
UKBB, 4005 Basel
Tel.: 061-7041212
E-Mail: Dirk.Fischer@ukbb.ch
Frau Dr. Patricia Hafner
Assistenzärztin Neuropädiatrie
UKBB, 4005 Basel
Tel.: 061-7041212
E-Mail: hafnerp@uhbs.ch
Doppelblinde, randomisierte, placebokontrollierte Phase III DELOS Studie zur Untersuchung des Effekts von Idebenone (Catena ®) auf die respiratorische Funktion in Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie im Alter von 10 bis 18 Jahren
In einer Phase III Studie mit Idebenone (Catena®) soll eine Verbesserung/Reduktion der Abnahme der respiratorischen Funktion in DMD-Patienten im Alter von 10 – 18 Jahren (Gesamtgruppe und Vergleich zusätzliche Glukokortikoideinnahme vs. ohne Glukokortikoide) gezeigt werden. Studienzentrum hierfür ist in Deutschland Essen.
Einschlusskriterien sind Alter 10 – 18 Jahre, bestätigte DMD, unterschriebene Einverständniserklärung, Möglichkeit der wiederholten und reproduzierbaren Lungenfunktionsprüfung, Möglichkeit und Einverständnis die Studienanforderungen zu beachten und die Medikationseinnahme durchzuführen. Studiendauer: 56 Wochen mit täglicher oraler Einnahme der Studienmedikation. Einschluss von 240 Patienten insgesamt in Europa und Nordamerika (USA und Kanada), in Deutschland 40 Patienten. Wie bei solchen Studien erforderlich bekommen nicht alle Patienten das Medikament, sondern einige Patienten auch ein Scheinmedikament (Placebo).
In einer Phase IIa Studie (DELPHI) wurde bereits gezeigt, dass Idebenone (Catena®) die Verschlechterung der respiratorischen Funktion verlangsamt oder vielleicht sogar die respiratorische Funktion in DMD-Patienten verbessern kann. Dieser Effekt war ohne zusätzliche Glukokortikoideinnahme größer als mit dieser. In dieser Studie wurde das Medikament gut vertragen.
Die Anreisekosten und die Kosten für alle Studienverfahren werden übernommen. Die Zahl der Studienteilnehmer ist begrenzt, deshalb setzen Sie sich bei Interesse bitte möglichst bald mit einem der Studienzentren in Verbindung. Erst dann kann geklärt werden, ob eine Studienteilnahme möglich ist.
Prüfärzte: Frau PD Dr. Ulrike Schara, Dr. S. Lutz
Universitätsklinikum Essen
Studienkoordination: Frau Leiendecker, Frau Seifert
Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstrasse 55
45122 Essen
Tel. +49 201 723 2508
Fax +49 201 723 5389
Email: Ulrike.Schara@uk-essen.de
In dieser Studie werden verschiedene Messmethoden auf ihre Anwendbarkeit bei Patienten mit Spinaler Muskelatrophie Typ II und III überprüft. Die Universitätskinderklinik Freiburg beteiligt sich an diesem europaweiten Projekt (Gesamtleitung Prof. Mercuri). Eine positive Bewertung durch die Ethikkommission liegt vor, so dass die Studie im Oktober 2010 beginnen wird.
Von einer Physiotherapeutin werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt und Fragebögen ausgefüllt. Ziel der Studie ist, diese Messmethoden zu validieren um bessere Aussagen über den Verlauf von SMA oder den Erfolg von neuen Behandlungsmöglichkeiten machen zu können.
Die Studie dauert 12 Monate und beinhaltet 3 Besuche in der Physiotherapie. Diese Besuche werden im Rahmen der ambulanten Routineuntersuchungen durchgeführt.
Teilnehmen können gehfähige Patienten im Alter von 30 Monaten – 24 Jahren und nicht- gehfähige Patienten im Alter von 30 Monaten bis 18 Jahren.
Falls Sie Interesse an einer Teilnahme an der Studie haben, können Sie sich gerne telefonisch melden. Für erste Auskünfte steht Ihnen zur Verfügung:
Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Prof. Korinthenberg
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Physiotherapeutin: Kerstin Schäfer
Telefon 0761/270-4353
kerstin.schaefer.bitte.entfernen@uniklinik-freiburg.bitte.entfernen.de
Die Universitäts-Kinderkliniken Freiburg und Köln beginnen im Herbst 2010 mit einer Studie für Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie und Spinaler Muskelatrophie Typ III.
In dieser Pilotstudie, für die eine positive Bewertung durch die Ethikkomission vorliegt, sollen die Verträglichkeit und die Wirksamkeit eines Ganzkörpervibrationstrainings auf einem Galileo®-Gerät untersucht werden. Diese schonende Behandlungsmethode wird seit längerem bei Kindern und Erwachsenen mit verschiedenen Grunderkrankungen (z.B. Lähmungen oder Knochenerkrankungen) zur Muskelstärkung und zum Knochenaufbau eingesetzt.
Die Studie dauert 3 Monate und beinhaltet 8 Wochen Galileo-Training zu Hause. Zu Beginn werden die Teilnehmer im Rahmen eines stationären Aufenthaltes zwei Tage lang in das Training eingewiesen und klinisch untersucht. Im Verlauf sind 3 weitere Vorstellungen an dem entsprechenden Studienzentrum vorgesehen. Zur Untersuchung der Verträglichkeit des Trainings werden insgesamt 4 Blutentnahmen durchgeführt.
Teilnehmen können Kinder im Alter von 5 – 18 Jahren mit Duchenne Muskeldystrophie oder SMA Typ III. Das Gehen von mind. 10 Metern und freies Stehen sollten möglich sein.
Falls Sie Interesse an einer Teilnahme an der Studie haben, können Sie sich gerne telefonisch melden. Für erste Auskünfte stehen Ihnen zu Verfügung:
Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Prüfärztin Frau Dr. Vry: 0761-270-4497
julia.vry.bitte.entfernen@uniklinik-freiburg.bitte.entfernen.de
Kinderpoliklinik
Uniklinik Köln
Kerpenerstr. 62, 50931 Köln
Prüfarzt Dr. J. Oliver Semler: 0221- 478-4361
joerg.semler.bitte.entfernen@uk-koeln.bitte.entfernen.de
An den ersten beiden internationalen, placebo-kontrollierten klinischen Studien zum Skipping von Exon 51 bei Muskeldystrophie Duchenne werden verschiedene Universitätskliniken als deutsche Studienzentren teilnehmen – Essen und Freiburg an beiden Studien, Göttingen, Kiel und München an einer der zwei Studien.
In Frage kommen Patienten mit bestimmten genetischen Veränderungen (welche voraussichtlich durch Exon-51-Skipping positiv beeinflusst werden können); keinen Rollstuhl oder Gehhilfen benötigen; älter als 5 Jahre sind, derzeit mit Kortison behandelt werden, u.a.. Wie bei solchen Studien erforderlich bekommen nicht alle Patienten das Medikament, sondern einige Patienten auch ein Scheinmedikament (Placebo).
Die Anreisekosten und die Kosten für alle Studienverfahren werden übernommen. Die Zahl der Studienteilnehmer ist begrenzt, deshalb setzen Sie sich bei Interesse bitte möglichst bald mit einem der Studienzentren in Verbindung. Erst dann kann geklärt werden, ob eine Studienteilnahme möglich ist.
Universitätsklinikum Essen
Prüfärzte: Herr Munteanu, Frau PD Dr. Ulrike Schara
Studienkoordination: Frau Leiendecker
Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstrasse 55
45122 Essen
baerbel.leiendecker.bitte.entfernen@uk-essen.bitte.entfernen.de
Tel. +49 201 723 2508
Fax +49 201 723 5389
Universitätsklinikum Freiburg
Prüfarzt: Herr Dr. J. Kirschner
Studienkoordination: Frau Wein
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
ursula.wein.bitte.entfernen@uniklinik-freiburg.bitte.entfernen.de
Tel.: +49 761/270 4497
Universitätsklinikum Göttingen
Prüfarzt: Herr Prof. Dr. Wilichowski, Frau Dr. Hobbiebrunken, Herr Dr. Klinge
Studienkoordiantion: Frau Brockmann
Abteilung Pädiatrie II, Schwerpunkt Neuropädiatrie
Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
D-37075 Göttingen
brockmann.ifs.bitte.entfernen@med.uni-goettingen.bitte.entfernen.de
Tel.: +49 551 39-4491
Fax: +49 551 39-6196
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
Klinik für Neuropädiatrie
Prüfarzt: Herr Prof. Dr. Stephani, Herr Dr. Wiegand
Studienkoordination: Frau Lehmann
Schwanenweg 20
D-24105 Kiel
i.lehmann.bitte.entfernen@pedneuro.uni-kiel.bitte.entfernen.de
Tel.: +49 431 597-1761
Fax: +49 431 598-1769
Universitätsklinikum München
Prüfärzte: Herr Prof. Dr. Müller-Felber, Herr Dr. Joachim Schessl
Studienkoordination: Frau Thiele
Friedrich-Baur-Institut und Dr.-von-Hauner´sches Kinderspital
Ziemssenstr. 1
80336 München
Simone.Thiele.bitte.entfernen@med.uni-muenchen.bitte.entfernen.de
Tel. +49 89 5160 7451
Fax +49 89 5160 7402
"DMD-Kardio" ist eine multizentrische klinische Studie, die vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert ist. Die Studie wurde gemeinsam vom Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET) und dem Kompetenznetz Angeborene Herzfehler geplant und wird von Herrn Prof. Dr. med. S. Dittrich von der Abteilung für Kinderkardiologie der Universität Erlangen geleitet. In der Studie soll untersucht werden, ob es sinnvoll ist, Medikamente, die das Fortschreiten einer Herzschwäche verzögern, bereits vor Beginn erster Symptome einzusetzen.
Während einer Studiendauer von maximal 6 Jahren werden deutschlandweit 130 Kinder mit Muskeldystrophie Duchenne im Alter zwischen 10 und 14 Jahren gesucht, die an dieser Studie teilnehmen. Weitere Informationen finden Sie hier zum Download:
Kontaktadressen der Studienzentren
Bei dem „ Projekt Muskeldystrophie“ handelt es sich um eine diagnostische Studie, die die Herzbeteiligung bei Muskeldystrophie Duchenne und Becker mittels MRT (Magnetresonanztomographie oder auch Kernspintomographie) untersucht. Die Studie wird von der Neurologischen Klinik in Ulm (Dr. Hans-Jürgen Gdynia) und der Abteilung für Kardiologie des Robert-Bosch-Krankenhauses in Stuttgart (Dr. Ali Yilmaz) durchgeführt. Im Rahmen der Studie erfolgt am Robert-Bosch-Krankenhaus zunächst eine neurologische und kardiologische Untersuchung, sowie eine Blutentnahme und die Kardio-MRT-Untersuchung. Bei normalem MRT-Befund ist eine Verlaufsuntersuchung nach einem Jahr geplant, bei auffälligem Ergebnis erneut nach 6 Monaten. Wenn ein Patient eine eingeschränkte Herzfunktion in den Untersuchungen zeigt, soll eine Herzinsuffizienztherapie gemäß den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie begonnen werden.
An dieser Studie können Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne oder Becker ab einem Alter von 6 Jahren teilnehmen; Ausschlusskriterium sind, wie bei allen MRT-Untersuchungen, Metall-Implantate im Körper (auch Herzschrittmacher). Die Untersuchungen werden am Robert-Bosch-Krankenhaus kostenfrei durchgeführt, Fahrtkosten können erstattet werden. Die Studie wird gefördert von der Deutschen Herzstiftung. Weitere Informationen entnehmen Sie bitte dem Informationsflyer zu dieser Studie.
Wenn Sie die genannten Einschlusskriterien erfüllen und sich für eine Teilnahme an dieser Studie interessieren, wenden Sie sich bitte ab sofort direkt an das Studienzentrum. Primäre Ansprechpartnerin ist:
Frau Sabine Rösch Studienassistentin Abteilung für Kardiologie Robert-Bosch-Krankenhaus Auerbachstr. 110 70376 Stuttgart Tel: 0711-8101-5588 Fax: 0711-8101-6103 E-Mail: sabine.roesch.bitte.entfernen@rbk.bitte.entfernen.de