Klinische Studien für DMD

Wir möchten Sie gerne über die folgenden klinischen Studien informieren, für die derzeit Patienten rekrutiert werden. Die Anfrage der Studienleiter wurde von uns durch ein unabhängiges Gremium geprüft und es liegt ein positives Votum der zuständigen Ethikkommission für alle Studien vor. Patienten, die im Patientenregister registriert sind und den Einschlusskriterien der Studien entsprechen, werden auch direkt per email über eine mögliche Studienteilnahme informiert. Falls Sie Fragen zur Arbeit des Registers haben, nehmen Sie Kontakt mit uns auf.

Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass das Patientenregister nicht für diese Studien verantwortlich ist, sondern nur die Informationen weiterleitet. Eine Studienteilnahme wird von uns keinesfalls garantiert; über den Studieneinschluss entscheidet ein Studienarzt bei einer Voruntersuchung. Wenn Sie an einer der Studien teilnehmen möchten, wenden Sie sich bitte direkt an das Studienzentrum.

Klinische Studie für DMD-Patienten

Studie über die klinische und radiologische Entwicklung von Patienten, bei denen eine Muskeldystrophie Typ Duchenne vorliegt, die theoretisch durch Überspringen von Exon 53 behandelbar ist

Weitere Informationen

Klinische Studie für DMD-Patienten

Für diese von der Firma „Eli Lilly and Company“ gesponserten Studie werden weiterhin DMD-Patienten im Alter von 7 bis 14 Jahren gesucht.

Weitere Informationen

Klinische Studie mit Ataluren bei DMD

Für die Phase-III-Studie mit Ataluren (PTC124®) werden gehfähige DMD-Patienten im Alter von 7 bis 16 Jahren mit sinnentstellender Mutation („nonsense mutation“) gesucht.

Weitere Informationen

SUNIMUD – Sunphenon EGCg (Epigallocatechin-Gallat) in der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Rekrutierung beendet

Multizentrische, prospektive, doppelblinde, randomisierte, placebokontrollierte Pilotstudie für DMD-Patienten ab dem Alter von 5-10 Jahren, die eine Strecke vom 75 Metern noch selbständig bewältigen können.

Weitere Informationen

 


 

FOR-DMD

Klinische Studie zur optimalen Steroidbehandlung für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne

Kortikosteroide sind derzeit die einzigen Medikamente, die nachweislich über einen gewissen Zeitraum verhelfen können, eine Stabilisierung oder gar eine erhöhte Muskelkraft zu erlangen. Dies äußert sich darin, dass bei diesen Kindern die Gehfähigkeit über einen längeren Zeitraum erhalten bleibt. Zudem wirken diese Medikamente einer Verringerung von Wirbelsäulenschäden sowie Atemproblemen entgegen und stellen einen möglichen Schutz vor der Entstehung von Herzproblemen dar.

Leider gibt es noch keine einheitliche Regelung für die Verschreibung von Kortikosteroiden und das Ergebnis bzw. der Nutzen kann von Junge zu Junge variieren. Ärzte haben versucht, unterschiedliche Wege der Anwendung von Steroiden zu untersuchen, um unerwünschte Nebenwirkungen zu reduzieren.

Die FOR DMD-Studie vergleicht drei mögliche Therapievarianten für Kortikosteroide an Jungen mit DMD. Mit den Erkenntnissen zur Studie soll die bestmögliche Therapie gefunden werden, um die Muskelkraft zu erhöhen und die geringsten Nebenwirkungen zu verursachen. Mit den Ergebnissen dieser Studie sollen Ärzten, Patienten und Familien vermittelt werden, welches der beste Weg der Einnahmeart von Steroiden ist.

Die Kortikosteroide, die in dieser Studie verwendet werden, sind Prednison und Deflazacort. Beide haben in früheren Studien gezeigt, dass sie sich positiv auf die Muskelkraft auswirken.
Es werden drei Möglichkeiten der Einnahme von Kortikosteroiden in Tablettenform verglichen:

  • Prednison 0.75mg/kg/Tag
  • Prednison 0.75mg/kg/Tag (abwechselnd 10 Tage mit Steroidbehandlung/10 Tage ohne Steroidbehandlung)
  • Deflazacort 0.9mg/kg/Tag

Alle Studienteilnehmer erhalten ganz sicher eines der beiden Medikamente (Prednison oder Deflazacort). Allerdings weiß weder der Studienteilnehmer noch der behandelnde Arzt, bis die Studie vollständig zu Ende geführt wurde, welcher der drei oben genannten Behandlungsgruppen er zugeteilt wird. Es ist eine Behandlungsdauer von mindestens drei Jahren vorgesehen. Während dieser Zeit werden die Wirkung und mögliche Nebenwirkungen der Therapie besonders gründlich erfasst. Etwa alle 6 Monate ist ein Besuch am Studienzentrum erforderlich.
Die Studie wird vom Gesundheitsministerium (NIH) in den USA finanziert und es sollen insgesamt 300 Jungen in Großbritannien, Deutschland, Italien, USA und Kanada teilnehmen, um die verschiedenen Therapien vergleichen zu können. In Deutschland nehmen folgende 6 Zentren an der FOR-DMD Studie teil:

  • Universitätsklinikum Freiburg
  • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
  • Universitätsklinikum Essen
  • Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Woher wissen Sie, ob Ihr Kind für die Studie geeignet ist?

Um an der FOR-DMD Studie teilnehmen zu können, müssen die Jungen eine Reihe von Kriterien erfüllen. Der Einschluss in die Studie kann nur durch die Klinik geprüft werden. Eine endgültige Entscheidung über die Studienteilnahme ist erst nach einem Aufklärungsgespräch und einigen Voruntersuchungen am Studienzentrum möglich. Jedoch sollte der Studienteilnehmer auf jeden Fall folgende Kriterien erfüllen:

  • Diagnose „Duchenne-Muskeldystrophie“ genetisch gesichert
  • zwischen 4-7 Jahre alt
  • gehfähig
  • zuvor keine Behandlung mit oralen Steroide (Kortison)

Falls die genannten Kriterien zutreffen und Sie Interesse an einer Studienteilnahme haben, nehmen Sie bitte mit einem der genannten Prüfzentren Kontakt auf (siehe Kontaktliste).
Dort können weitere Fragen beantwortet werden.

Kontakliste der Studienzentren (PDF, öffnet in neuem Fenster)

 


 

Studie zur Untersuchung eines Ratgebers für Smartphones


Ziel der Befragung ist es, mehr über die Verwendung von Gesundheitsinformationen zu erfahren. Wir möchten die Wirkung des Ratgebers für Familien „Diagnose und Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne“ untersuchen, den Sie vielleicht schon kennen. Dieser Ratgeber wird bald zusätzlich als Applikation für Smartphones frei zur Verfügung stehen. In der Studie möchten wir etwas über die Wirkungen von Informationen in unterschiedlichen Medien herausfinden.

Applikationen („Apps“) für Smartphones bieten die Möglichkeit, Anwendungen für jedermann zur Verfügung zu stellen. Für verschiedene Krankheiten gibt es Applikationen, die sehr unterschiedliche Funktionen bereitstellen, beispielsweise zur Information oder zur Überwachung des eigenen Gesundheitszustands. Jedoch wurde bisher kaum untersucht, wie Inhalte, die für gedruckte Medien oder für Webseiten entwickelt wurden, am besten mit den Möglichkeiten der Smartphones dargestellt werden können. Insbesondere möchten wir erfahren, welche Wirkung das unterschiedliche Nutzungsverhalten der Smartphones und die Interaktivität der Applikationen gegenüber einem Ratgeber auf Papier besitzt. Es wird vermutet, dass Applikationen mit Gesundheitsinformationen vielfältige Vorteile mit sich bringen. Diese Befragung bildet dafür die Grundlage.

Weitere Informationen und Kontaktdaten (PDF, öffnet in neuem Fenster)

 

 


 

Pilotstudie bei Muskeldystrophie Becker-Kiener

Universitäts-Kinderspital beider Basel sucht Patienten für eine Medikamentenstudie mit Metformin und L-Citrullin

Das Universitätskinderspital beider Basel (UKBB) führt eine Pilotstudie mit Metformin und L-Citrullin durch, und sucht hierzu gehfähige Patienten, die unter Muskeldystrophie Becker leiden. Die Studie dauert 12 Wochen und beinhaltet drei Studienvisiten. Das Ziel dieser Studie ist der Vergleich beider Studienmedikamente. Ein positives Ethikvotum der Ethikkommission beider Basel für diese Studie liegt vor. An den Studienvisiten werden körperliche und physiotherapeutische Untersuchungen, eine Muskelbildgebung mittels Kernspin-Untersuchung (MRT) und Blutentnahmen und eine Dexametrie und Kalorimetrie (zur Bestimmung des Muskelstoffwechsels) durchgeführt. Zudem werden Urinproben genommen. Anschließend erhalten die teilnehmenden Patienten die Studien- oder Placebo-Medikation.

Vor kurzem wurde eine viermonatige Pilotstudie mit Metformin und L-Arginin bei 5 Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne durchgeführt. Hier konnte erfreulicherweise eine Verbesserung der 2- Minuten- Gehstrecke (von durchschnittlich 149,2 auf 159,2 Meter) festgestellt werden. Außerdem konnten eine Verbesserung der Muskelfunktion mittels des physiotherapeutischen MFM (Motor Function Measurement- Test)-Gesamtwertes von 81 auf 84,6% (+3,6%) und des MFM D1 Unterwertes (Steh- und Transferfähigkeiten) von 64,1 auf 70,3% (+6,2%) beobachtet werden. Im Vergleich dazu zeigte sich nach Beginn einer Standardbehandlung mit Kortison nach 3 bzw. 6 Monaten maximal eine Verbesserung des MFM Wertes von 81,6 auf 83,5 % (+1,9%) sowie des MFM D1 Wertes von 69,5 auf 71 % (+ 1.5%) (Silva EC et al. Motor function measure scale, steroid therapy and patients with Duchenne muscular dystrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2012 Mar;70(3):191-5). Nebenwirkungen sind nicht aufgetreten. Eine größere randomisierte Placebo-kontrollierte Doppelblindstudie, um die Ergebnisse zu verifizieren, ist geplant.

Die erwähnten Untersuchungen bzw. Studienmedikamente sind kostenlos. Weder Ihnen noch Ihrer Krankenkasse entstehen im Zusammenhang mit der Teilnahme zusätzliche Kosten. Falls notwendig, kann für auswärtige Patienten eine kostenlose Übernachtung der Patienten und Angehörigen im Ronald McDonald Haus Basel, dem Elternhaus beim Universitäts-Kinderspital beider Basel, organisiert werden.
Reisespesen können allerdings nicht erstattet werden.

Einschlusskriterien

  • Molekulargenetisch gesicherte Diagnose der Muskeldystrophie Becker-Kiener
  • Alter 18 Jahre bei Studienbeginn
  • Erhaltene freie Gehfähigkeit

Ausschlusskriterien

  • Kürzliche (drei Monate oder weniger) Teilnahme an einer anderen Behandlungsstudie
  • Behandlung mit L-Citrullin, L-Arginin oder Metformin innerhalb der letzten drei Monate
  • Bekannte Überempfindlichkeit gegen L-Citrullin oder Metformin
  • Bekannte oder vermutete Krebserkrankung
  • Andere chronische oder klinisch relevante Einschränkung der Funktion von Leber, Niere oder Herz

Kontakt

Frau Dr. Ulrike Bonati
Assistenzärztin Neuropädiatrie
Universitätskinderspital beider Basel (UKBB), 4005 Basel
Tel.: 0041-61 704 12 12
E-Mail: ulrike.bonati.bitte.entfernen@ukbb.ch


Medikamentenstudie mit Metformin und L-Citrullin bei Muskeldystrophie Duchenne

Erfolgreiche Pilotstudie bei Muskeldystrophie Duchenne - das Universitätskinderspital in Basel sucht DMD-Patienten für eine Medikamentenstudie mit Metformin und L-Citrullin

Aktuelle Informationen (PDF, öffnet in neuem Fenster)

Das Universitätskinderspital beider Basel (UKBB) führt eine Placebo-kontrollierte Studie mit Metformin und L-Citrullin durch, und sucht hierzu gehfähige Patienten im Alter von 7-10 Jahren, die unter Muskeldystrophie Duchenne leiden. Die Studie dauert 26 Wochen (1/2 Jahr) und beinhaltet 3 Studienbesuche. Das Ziel dieser Studie ist es zu zeigen, dass die Einnahme der Studienmedikation im Vergleich zu Placebo (Scheinmedikament) zu einer Verbesserung der Muskelkraft und der Gehstrecke bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne führt. Ein positives Ethikvotum der Ethikkommission beider Basel für diese Studie liegt vor.

Während der Studienbesuche werden körperliche und physiotherapeutische Untersuchungen, eine Muskelbildgebung mittels Kernspin-Untersuchung (MRT) und Blutentnahmen durchgeführt. Zudem werden Urinproben genommen. Anschließend erhalten die teilnehmenden Patienten die Studien- oder Placebomedikation.
Metformin ist ein Medikament, das zur Behandlung der Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus Typ II) zugelassen ist, häufig angewendet wird und somit schon gut hinsichtlich Nebenwirkungen untersucht ist. L-Citrullin ist eine Aminosäure (Baustein von Eiweißen), die im menschlichen Körper eine wichtige Rolle für verschiedene Stoffwechselvorgänge spielt.

Das Universitätskinderspital beider Basel hat kürzlich eine 4-monatige Pilotstudie mit Metformin und L-Arginin (eine andere Aminosäure) bei 5 Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne durchgeführt. Hier wurde erfreulicherweise eine Verbesserung der 2-Minuten-Gehstrecke (von durchschnittlich 149,2 auf 159,2 Meter) beobachtet. Außerdem konnte in der Pilotstudie mit Metformin und L-Arginin eine Verbesserung der Muskelfunktion mittels des physiotherapeutischen MFM (Motor Function Measure)-Test-Gesamtwertes von 81 auf 84,6% (+3,6%) und des MFM-D1-Unterwertes (für Steh- und Transferfähigkeiten) von 64,1 auf 70,3% (+6,2%) beobachtet werden. Im Vergleich dazu zeigte sich nach Beginn einer Standardbehandlung mit Kortison nach 3 bzw. 6 Monaten maximal eine Verbesserung des MFM-Wertes von 81,6 auf 83,5 % (+1,9%) sowie des MFM-D1-Wertes von 69.5 auf 71 % (+ 1.5%) (Silva EC et al. Motor function measure scale, steroid therapy and patients with Duchenne muscular dystrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2012 Mar;70(3):191-5).

Nebenwirkungen sind in der Vorstudie nicht aufgetreten. Daher sollen in einer größeren randomisierten Placebo- kontrollierten Doppelblindstudie die Ergebnisse bestätigt werden. Weil L-Arginin teilweise in der Leber abgebaut wird, erhöht L-Citrullin das im Körper verfügbare L-Arginin stärker als die Gabe derselben Dosis von L-Arginin. Es wird in dieser Folgestudie L- Citrullin anstelle von L-Arginin verwendet.

Die erwähnten Untersuchungen bzw. Studienmedikamente sind kostenlos. Weder Ihnen noch Ihrer Krankenkasse entstehen im Zusammenhang mit der Teilnahme zusätzliche Kosten. Falls notwendig, kann für auswärtige Patienten eine kostenlose Übernachtung der Patienten und Angehörigen im Ronald McDonald Haus Basel, dem Elternhaus beim Universitäts-Kinderspital beider Basel, organisiert werden. Reisekosten können allerdings nicht erstattet werden.

Einschlusskriterien

  • Genetisch gesicherte Diagnose der Muskeldystrophie Duchenne
  • Alter 7 - 10 Jahre bei Studienbeginn
  • Erhaltene freie Gehfähigkeit
  • Fähigkeit 150 Meter innerhalb von 6 Minuten zu gehen
  • D1-Wert des MFM (Motor Function Measure)-Tests >40%
  • Keine Kortisonbehandlung oder stabile Behandlung mit Kortison ohne Änderungen in den letzten 6 Monaten

Ausschlusskriterien

  • Kürzliche (3 Monate oder weniger) Teilnahme an einer anderen Behandlungsstudie
  • Behandlung mit L-Citrullin, L-Arginin oder Metformin innerhalb der letzten 3 Monate
  • Bekannte Überempfindlichkeit gegen L-Citrullin oder Metformin
  • Bekannte oder vermutete Krebserkrankung
  • Andere chronische Erkrankung oder klinisch relevante Einschränkung der Funktion von Leber, Niere oder Herz
  • Behandlungsbeginn mit Kortison vor weniger als 6 Monaten

Kontakt

Frau Dr. Ulrike Bonati
Assistenzärztin Neuropädiatrie
Universitätskinderspital beider Basel (UKBB), 4005 Basel
Tel.: 0041-61 704 12 12
E-Mail: ulrike.bonati.bitte.entfernen@ukbb.ch

 


Patientenbefragung: Auswirkungen von Muskeldystrophien auf die Lebenssituation von Betroffenen und deren Umfeld

Hiermit laden wir alle Patienten mit einer Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener und ihre Angehörigen herzlich zur Teilnahme an dieser Untersuchung ein. Unser Interesse gilt der Frage, wie sich diese Erkrankungen auf das Leben des Betroffenen, seiner Familie und seines sozialen Umfelds auswirkt.

Das Ziel dieser Studie besteht darin, mehr darüber zu erfahren, wie sich die Dystrophinopathien auf Menschen, die mit der Krankheit leben, und ihre Betreuungspersonen (wie z. B. Eltern, andere Verwandte oder enge Freunde) auswirkt. Hierzu sollen Informationen über die medizinische und pflegerische Betreuung, die Personen mit DMD/BMD erhalten, ihre Lebensqualität, ihre Krankengeschichte und ihre körperlichen Beeinträchtigungen gewonnen werden. Durch die Ergebnisse möchten wir die Betreuungssituation aufzeigen und auf diesem Wege dazu beitragen, die Versorgung langfristig zu verbessern sowie die Umsetzung neuer Therapieansätze in die Praxis zu beschleunigen.

Die Studie wird von den Registerbetreibern am Friedrich-Baur-Institut der an der Ludwig-Maximilians-Universität München und dem Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften der Universität Bayreuth durchgeführt. Darüber hinaus besteht eine enge Zusammenarbeit mit der Patientenorganisation „aktion benni & co e.V.“.

Wer kann teilnehmen?

  • Patienten mit der Diagnose einer Muskeldystrophie Duchenne oder Becker-Kiener, die durch einen genetischen Test gesichert wurde
  • Patienten aller Altersgruppen
  • Die Patienten müssen nicht zwingend im deutsch-österreichischen Patientenregister eingetragen sein

Wie läuft diese Studie ab?

  • Die im deutsch-österreichischen Patientenregister eingetragenen Patienten mit vollständigen Daten werden automatisch angeschrieben.
  • Den Teilnehmern wird ein Fragebogen online (auf Wunsch in Papierform) zugeschickt, der von den Eltern/Betreuungspersonen, den Patienten oder beiden gemeinsam ausgefüllt werden kann.
  • Der vollständig ausgefüllte Papierfragebogen wird mit einer unterschriebenen Einverständniserklärung per frankierten Rückumschlag an das Patientenregister geschickt. Den Online-Fragebogen erhalten wir direkt, aber auch hier muss eine im Original unterschriebene Einverständniserklärung an uns geschickt werden.
  • Ihnen entstehen keine Kosten durch die Teilnahme.
  • Der Versand der Fragebögen erfolgt ab Juni 2013 und die Studie läuft bis max. 15.09.2013. Erste Auswertungen sollen Ende 2013 vorliegen.

Kontakt

Deutsch-Österreichisches Patientenregister:
Leitung: Frau Prof. Dr. Maggie Walter, M.A.
Registerkuratorin: Frau Simone Thiele
Klinikum der Universität München
Friedrich-Baur-Institut
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Info-Telefon: 089/5160-7451
E-Mail: register.bitte.entfernen@treat-nmd.de

Bitte wenden Sie sich an uns, wenn Sie...

  • … Fragen zu dieser Studie haben.
  • … teilnehmen möchten und im Register eingetragen sind, aber noch keinen Fragebogen/-link erhalten haben.
  • ... teilnehmen möchten, aber nicht sicher sind, ob die von Ihnen im Register angegebenen Daten vollständig sind.
  • … teilnehmen möchten, sich aber Daten aus dem Patientenregister wie z.B. Ihre Adresse geändert haben.
  • … nicht im Register eingetragen sind, aber trotzdem einen Fragebogen ausfüllen möchten.
  • … sie weitere Informationen/Fragebögen für Interessierte anfordern möchten, die wir nicht angeschrieben haben.

 


PRO-DMD: Beobachtungsstudie der Firma Prosensa für Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie im Alter von 3-18 Jahren

Studienzentren in Deutschland: Essen, Freiburg

Die Firma Prosensa führt ab sofort eine internationale Studie durch, um den natürlichen Krankheitsverlauf bei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne zu erfassen. Hierbei handelt es sich nicht um eine Therapiestudie, d.h. es wird keine neue Therapie getestet. Die Patienten erhalten die übliche Behandlung und stellen sich alle 6 Monate zu einer Verlaufskontrolle bei dem Studienzentrum vor.

Studienziele

  • Charakterisierung der pathogenetischen Entwicklung und Progression von DMD, um das Design von zukünftigen Studien informativ zu unterstützen
  • Erfassung von Biomarkern für Sicherheit und Krankheitsprogression
  • Bereitstellung von Vergleichsdaten für die Erforschung der Therapie mit dem sogenannten Exonskipping.

Einschlusskriterien

  • Durch einen genetischen Test gesicherte Diagnose Muskeldystrophie Duchenne
  • Alter 3 - 18 Jahre bei Studieneintritt (bis zum Tag vor dem 19. Geburtstag)

Studiendauer

Beobachtung über maximal 3 Jahre mit Visiten (Terminen) alle 6 Monate.

Einschluss von insgesamt bis zu 250 Patienten in Europa und Nord-, Mittel- und Südamerika, in Deutschland etwa 20-30 Patienten.

Weitere Informationen

Anreisekosten werden bis zu 50 Euro pro Besuch erstattet. Falls Sie an einer Teilnahme interessiert sind, melden Sie sich bitte möglichst bald bei einem der beiden Studienzentren. In jedem Einzelfall muss dann geklärt werden, ob eine Studienteilnahme möglich ist.

Kontakt

Universitätsklinikum Essen
Prüfärzte: Frau Prof. Dr. Ulrike Schara, Frau Dr. Eleni Giagkou
Studienkoordination: Frau Corinna Seifert
Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstrasse 55, 45122 Essen
eleni.giagkou.bitte.entfernen@uk-essen.de
corinna.seifert.bitte.entfernen@uk-essen.de
Tel.: +49 201 723 2508
Fax: +49 201 723 5389

Universitätsklinikum Freiburg
Prüfärzte: Herr PD Dr. J. Kirschner, Frau Dr. P. Böttler
Studienkoordination: Frau U. Wein
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
janbernd.kirschner.bitte.entfernen@uniklinik-freiburg.de
Tel.: +49 761 270 44970
Fax: +49 761 270 44460

 

 


DMD-Kardio: Klinische Studie zur vorbeugenden Behandlung einer Herzschwäche bei Muskeldystrophie Duchenne

Es werden weiterhin Patienten für diese Studie gesucht, die Rekrutierung läuft noch bis Dezember 2013.

„DMD-Kardio“ ist eine multizentrische klinische Studie, die vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert ist. In der Studie soll untersucht werden, ob es sinnvoll ist, Medikamente, die das Fortschreiten einer Herzschwäche verzögern, bereits vor Beginn erster Symptome einzusetzen. Die Rekrutierungsfrist endet in einem Jahr (Dezember 2013). Derzeit sind 34 Patienten in diese Studie eingeschlossen, 55 Patienten sind geplant.

Liste der teilnehmenden Studienzentren (Stand 5.4.2011)

Aufruf zur Studienteilnahme für Patienten

DMD-Kardio-Studie Newsletter No 2

DMD-Kardio-Studie Newsletter No 1


DELOS - Klinische Therapiestudie von Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie im Alter von 10-18 Jahren mit Idebenone

Studienzentren: Essen, Freiburg, Wien

Studienziel

In einer Phase III Studie mit Idebenone (Catena®) versus Placebo soll eine Verbesserung/Reduktion der Abnahme der Atemfunktion gezeigt werden.

Einschlusskriterien

  • Alter 10 – 18 Jahre
  • bestätigte DMD Diagnose
  • 12 Monate keine Steroide zur chronischen Behandlung
  • unterschriebene Einverständniserklärung
  • Fähigkeit der wiederholten und reproduzierbaren Lungenfunktionsprüfung
  • Möglichkeit und Einverständnis die Studienanforderungen zu beachten und die Medikationseinnahme durchzuführen

Studiendauer

56 Wochen mit 7 Visiten und täglicher oraler Einnahme der Studienmedikation.

Einschluss von bis zu 280 Patienten insgesamt in Europa und USA, in Deutschland 40 Patienten. (Wie bei solchen Studien erforderlich bekommen nicht alle Patienten das Medikament, sondern einige Patienten auch ein Scheinmedikament (Placebo)).

In einer vorgängigen Phase IIa Studie (DELPHI) wurde bereits gezeigt, dass Idebenone (Catena®) die Verschlechterung der Atemfunktion bei DMD Patienten verlangsamt oder vielleicht sogar verbessern kann. Dieser Effekt war ohne zusätzliche Glukokortikoideinnahme größer als mit dieser. In dieser Studie wurde das Medikament gut vertragen.

Weitere Informationen

Die Anreisekosten und die Kosten für alle Studienverfahren werden vom Sponsor Santhera Pharmaceuticals (Schweiz) übernommen, so dass keine Kosten für die Patienten entstehen. Die Zahl der Studienteilnehmer ist begrenzt, deshalb setzen Sie sich bei Interesse bitte möglichst bald mit einem der Studienzentren in Verbindung. Erst dann kann geklärt werden, ob eine Studienteilnahme möglich ist.

Für diese Studie läuft eine Zwischenauswertung, deshalb besteht aktuell ein Rekrutierungsstopp – Weiterführung für 2013 ist geplant, wir informieren Sie erneut!

Kontakt

Universitätsklinikum Essen
Prüfärzte: Frau Prof. Dr. Ulrike Schara, Herr Dr. S. Lutz
Studienkoordination: Frau B. Leiendecker
Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstrasse 55, 45122 Essen
baerbel.leiendecker@uk-essen.de
Tel.: +49 201 723 2508
Fax: +49 201 723 5389

Universitätsklinikum Freiburg
Prüfarzt: Herr PD Dr. J. Kirschner, Frau Dr. M. Will
Studienkoordination: Frau U. Wein, Frau K. Schelb
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
janbernd.kirschner@uniklinik-freiburg.de
Tel.: +49 761 270 44970
Fax: +49 761 270 44460

Gottfried von Preyer'sches Kinderspital Wien
Prüfärzte: Herr Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert, Fr. Dr. K. Storm, Herr Dr. F. Knipp
Studienkoordination: Frau V. Herrmanns
guenther.bernert@wienkav.at
Schrankenberggasse 31
A-1100 Wien
Tel.: +43 1 60113-0
Fax: +43 1 60113-1009

 


Pilotstudie mit L-Arginin und Metformin bei Muskeldystrophie Duchenne

Ziel der Studie ist es zu zeigen, dass die 16-wöchige Einnahme von L-Arginin und Metformin zu einer Verbesserung des muskulären Energiestoffwechsels bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne führt und somit eine Verbesserung der Muskelkraft und Verminderung einer vorzeitigen Erschöpfbarkeit bewirkt. Langfristig soll so eine Verlängerung der Zeit bis zum Verlust der Gehfähigkeit erreicht werden. L-Arginin ist eine halb-essentielle Aminosäure, die durch den menschlichen Organismus selbst hergestellt werden kann. Allerdings sind die entstehenden Mengen nicht ausreichend, um den Bedarf vor allem bei heranwachsenden Menschen vollständig zu decken, weshalb es zusätzlich mit der Nahrung aufgenommen werden muss. L-Arginin ist wichtiger Bestandteil des Harnstoffzyklus, wo es zu Stickstoffmonoxid (NO) umgewandelt wird, was wiederum die Energieproduktion im Skelettmuskel stimuliert. Metformin ist ein orales Antidiabetikum und wird zur Senkung von erhöhtem Blutzuckers sowie bei Insulinresistenz angewendet. Untersuchungen haben gezeigt, dass bei Knaben mit Muskeldystrophie Duchenne oft eine Insulinresistenz (Vorstufe der Zuckerkrankheit) vorhanden ist. Dies bewirkt ein vermindertes Eindringen von Glucose (Blutzucker) in die Muskelzellen, was zu einer Verminderung der Muskelkraft führen kann.

Um eine Erhöhung des Energieumsatzes im Muskel nachzuweisen sind vor Studienbeginn und bei Abschluss derselben verschiedene Untersuchungen nötig. Dazu gehören eine Messung des Muskelstoffwechsels mit Dexametrie und Kalorimetrie, eine Muskelbildgebung mittels MRI, eine physiotherapeutische Untersuchung sowie eine Muskelbiopsie in Kurznarkose notwendig. Während der Studienzeit werden zudem Blutentnahmen sowie körperliche Untersuchungen durchgeführt. Ein positives Ethikvotum der Universität Basel für diese Studie liegt vor.

Die Studie ist beendet; die Auswertung läuft. Eine Folgestudie ist geplant, dazu werden wir an dieser Stelle informieren.

Bei Fragen können Sie sich jederzeit an die untenstehenden Kontaktpersonen wenden:

Prüfarzt/ Principal Investigator

PD Dr. Dirk Fischer
Oberarzt, Abteilung für Neuropädiatrie
UKBB, 4005 Basel
Tel.: 061-7041212
E-Mail: Dirk.Fischer@ukbb.ch

Subinvestigator

Frau Dr. Patricia Hafner
Assistenzärztin Neuropädiatrie
UKBB, 4005 Basel
Tel.: 061-7041212
E-Mail: hafnerp@uhbs.ch

 


 

Einladung an Kinder und Jugendliche von 5 bis 18 Jahren mit Duchenne Muskeldystrophie oder SMA Typ III zur Teilnahme an einer Pilotstudie zum Galileo®-Training

In dieser Pilotstudie, für die eine positive Bewertung durch die Ethikkomission vorliegt, sollen die Verträglichkeit und die Wirksamkeit eines Ganzkörpervibrationstrainings auf einem Galileo®-Gerät untersucht werden. Diese schonende Behandlungsmethode wird seit längerem bei Kindern und Erwachsenen mit verschiedenen Grunderkrankungen (z.B. Lähmungen oder Knochenerkrankungen) zur Muskelstärkung und zum Knochenaufbau eingesetzt.

Auch diese Studie wurde in diesem Jahr beendet, 14 Jungen mit Muskeldystrophie Duchenne wurden eingeschlossen. Eine Publikation der Daten ist in Arbeit und wird in Kürze eingereicht werden. Über die Ergebnisse werden wir Ihnen berichten.

Für weitere Auskünfte stehen Ihnen zu Verfügung:

Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Prüfärztin Frau Dr. Vry: 0761-270-4497
julia.vry@uniklinik-freiburg.de

Kinderpoliklinik
 Uniklinik Köln
Kerpenerstr. 62, 50931 Köln
Prüfarzt Dr. J. Oliver Semler: 0221- 478-4361
joerg.semler@uk-koeln.de

 


 

Klinische Studie zum Skipping von Exon 51

An den ersten beiden internationalen, placebo-kontrollierten klinischen Studien zum Skipping von Exon 51 bei Muskeldystrophie Duchenne werden verschiedene Universitätskliniken als deutsche Studienzentren teilnehmen – Essen und Freiburg an beiden Studien, Göttingen, Kiel und München an einer der zwei Studien.

Die Studie (DMD 114044) hatte am 25.7.2012 das internationale Ziel von 180 randomisierten Patienten erreicht. Aktuell läuft die „Open-Label-Extension-Studie“ (DMD 114349). Eine Open-label-Extension-Studie schliesst in der Regel an eine randomisierte, meistens Plazebokontrollierte und doppelblinde Phase-III-Studie (Hauptstudie) zu einem neuen Arzneimittel an. Alle Studienteilnehmer, d.h. auch solche, welche zuvor der Plazebogruppe zugeteilt worden sind, erhalten im Rahmen dieser Verlängerungsstudie das neue Arzneimittel. „Open-Label“ bedeutet, dass sowohl der behandelnde Arzt als auch die Patienten hiervon Kenntnis haben. Der Zweck dieser Studie ist es, die langfristige Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit zu erkunden.

Universitätsklinikum Essen
Prüfärzte: Herr Munteanu, Frau PD Dr. Ulrike Schara
Studienkoordination: Frau Leiendecker
Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstrasse 55
45122 Essen
baerbel.leiendecker@uk-essen.de
Tel. +49 201 723 2508
Fax +49 201 723 5389

Universitätsklinikum Freiburg
Prüfarzt: Herr Dr. J. Kirschner
Studienkoordination: Frau Wein
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
ursula.wein@uniklinik-freiburg.de
Tel.: +49 761/270 4497

Universitätsklinikum Göttingen
Prüfarzt: Herr Prof. Dr. Wilichowski, Frau Dr. Hobbiebrunken, Herr Dr. Klinge
Studienkoordiantion: Frau Brockmann
Abteilung Pädiatrie II, Schwerpunkt Neuropädiatrie
Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
D-37075 Göttingen
brockmann.ifs@med.uni-goettingen.de
Tel.: +49 551 39-4491
Fax: +49 551 39-6196

Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
Klinik für Neuropädiatrie
Prüfarzt: Herr Prof. Dr. Stephani, Herr Dr. Wiegand
Studienkoordination: Frau Lehmann
Schwanenweg 20
D-24105 Kiel
i.lehmann@pedneuro.uni-kiel.de
Tel.: +49 431 597-1761
Fax: +49 431 598-176

Universitätsklinikum München
Herr Prof. Dr. Müller-Felber
Friedrich-Baur-Institut und Dr.-von-Hauner'sches Kinderspital
Lindwurmstr. 4
80337 München
Tel. +49 89 5160 7851
Fax +49 89 5160 7745

 


Projekt Muskeldystrophie – Kardio-MRT-Studie bei Muskeldystrophie Duchenne und Becker am Robert-Bosch-Krankenhaus Stuttgart

Bei dem „Projekt Muskeldystrophie“ handelt es sich um eine diagnostische Studie, die die Herzbeteiligung bei Muskeldystrophie Duchenne und Becker mittels MRT (Magnetresonanztomographie oder auch Kernspintomographie) untersucht. Die Studie wird von der Neurologischen Klinik in Ulm (Dr. Hans-Jürgen Gdynia) und der Abteilung für Kardiologie des Robert-Bosch-Krankenhauses in Stuttgart (Dr. Ali Yilmaz) durchgeführt. Im Rahmen der Studie erfolgt am Robert-Bosch-Krankenhaus zunächst eine neurologische und kardiologische Untersuchung, sowie eine Blutentnahme und die Kardio-MRT-Untersuchung. Bei normalem MRT-Befund ist eine Verlaufsuntersuchung nach einem Jahr geplant, bei auffälligem Ergebnis erneut nach 6 Monaten. Wenn ein Patient eine eingeschränkte Herzfunktion in den Untersuchungen zeigt, soll eine Herzinsuffizienztherapie gemäß den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie begonnen werden.

An dieser Studie können Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne oder Becker ab einem Alter von 6 Jahren teilnehmen; Ausschlusskriterium sind, wie bei allen MRT-Untersuchungen, Metall-Implantate im Körper (auch Herzschrittmacher). Die Untersuchungen werden am Robert-Bosch-Krankenhaus kostenfrei durchgeführt, Fahrtkosten können erstattet werden. Die Studie wird gefördert von der Deutschen Herzstiftung. Weitere Informationen entnehmen Sie bitte dem Informationsflyer zu dieser Studie.

Wenn Sie die genannten Einschlusskriterien erfüllen und sich für eine Teilnahme an dieser Studie interessieren, wenden Sie sich bitte ab sofort direkt an das Studienzentrum. Primäre Ansprechpartnerin ist:

Frau Sabine Rösch
Studienassistentin
Abteilung für Kardiologie
Robert-Bosch-Krankenhaus
Auerbachstr. 110
70376 Stuttgart
Tel: 0711-8101-5588
Fax: 0711-8101-6103
E-Mail: sabine.roesch@rbk.de