Klinische Studien für SMA

Wir möchten Sie gerne über die folgenden klinischen Studien informieren, für die derzeit Patienten rekrutiert werden. Die Anfrage der Studienleiter wurde von uns durch ein unabhängiges Gremium geprüft und es liegt ein positives Votum der zuständigen Ethikkommission für alle Studien vor. Patienten, die im Patientenregister registriert sind und den Einschlusskriterien der Studien entsprechen, werden auch direkt per E-Mail über eine mögliche Studienteilnahme informiert. Falls Sie Fragen zur Arbeit des Registers haben, nehmen Sie Kontakt mit uns auf.

Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass das Patientenregister nicht für diese Studien verantwortlich ist, sondern nur die Informationen weiterleitet. Eine Studienteilnahme wird von uns keinesfalls garantiert; über den Studieneinschluss entscheidet ein Studienarzt bei einer Voruntersuchung. Wenn Sie an einer der Studien teilnehmen möchten, wenden Sie sich bitte direkt an das Studienzentrum.

Die folgenden Studien sind, bis auf die Beobachtungsstudie des Universitäts-Kinderspitals beider Basel, abgeschlossen. Derzeit werden die Studien ausgewertet.

 


Beobachtungsstudie des Universitäts-Kinderspitals beider Basel

Es handelt sich um eine Beobachtungsstudie ohne Therapieintervention, die dazu dienen soll, den Verlauf der Erkrankung besser zu charakterisieren und „Messinstrumente“ zur Verlaufsuntersuchung einer SMA zu untersuchen. Dazu sind über einen Zeitraum von 24 Wochen 3 Visiten in Basel nötig, während derer eine körperliche Untersuchung, eine Kernspinuntersuchung der Muskulatur, eine Blutentnahme und der 6-Minuten-Gehtest untersucht werden.

Eingeschlossen werden folgende Patienten:

  • Männliche und weibliche Patienten mit einer SMA im Alter von ≥ 10 Jahren zur Zeit der Aufnahmeuntersuchung.
  • Die Patienten müssen noch frei und selbständig gehen können.
  • Es können sich Patienten mit einer genetisch bestätigten Diagnose melden, aber auch Patienten, bei denen der genetische Test noch nicht durchgeführt wurde, dieser kann dann im Rahmen der Studie durchgeführt werden.
  • (Optional) kein Status nach Wirbelsäulenoperation.

Die Kosten für die Untersuchungen, Anreise und Übernachtung werden übernommen, die Patienten und Krankenkassen haben keine Kosten zu tragen.

Die Studie wurde von der lokalen Ethikkommission genehmigt und auch das Oversight Komitee des deutsch-österreichischen Patientenregisters hat der Weitergabe der Information an alle registrierten Patienten zugestimmt.

Bei Interesse an einer Studienteilnahme setzen Sie sich bitte direkt mit dem Uniklinikum in Basel in Verbindung unter folgendem Kontakt:
Dr. med. Ulrike Bonati
E-Mail: ulrike.bonati@ukbb.ch
Telefon: +41 61 704 22 43

 


Patientenbefragung: Auswirkungen von Spinalen Muskelatrophien auf die Lebenssituation von Betroffenen und deren Umfeld

Aktuell: Die Patientenrekrutierung und Teilnahme an dieser Studie ist abgeschlossen; derzeit werden die Daten ausgewertet. Wir informieren alle Patienten, die an der Studie oder am SMA-Register teilnehmen, über die Ergebnisse, sobald sie vorliegen.

Das Ziel dieser Studie besteht darin, mehr darüber zu erfahren, wie sich die SMA auf Menschen, die mit der Krankheit leben, und ihre Betreuungspersonen (wie z. B. Eltern, andere Verwandte oder enge Freunde) auswirkt. Hierzu sollen Informationen über die medizinische und pflegerische Betreuung, die Personen mit SMA erhalten, ihre Lebensqualität, ihre Krankengeschichte und ihre körperlichen Beeinträchtigungen gewonnen werden. Durch die Ergebnisse möchten wir die Betreuungssituation aufzeigen und auf diesem Wege dazu beitragen, die Versorgung langfristig zu verbessern sowie die Umsetzung neuer Therapieansätze in die Praxis zu beschleunigen.

Die Studie wird von den Registerbetreibern am Friedrich-Baur-Institut der an der Ludwig-Maximilians-Universität München und dem Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften der Universität Bayreuth durchgeführt. Darüber hinaus besteht eine enge Zusammenarbeit mit der Patientenorganisation „Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie“ (Initiative SMA) in der DGM e.V.

Wer kann teilnehmen?

  • Patienten mit der Diagnose SMA, die durch einen genetischen Test gesichert wurde
  • Patienten aller Altersgruppen und mit den SMA-Subtypen 1-3
  • Die Patienten müssen nicht zwingend im deutsch-österreichischen Patientenregister eingetragen sein

Wie läuft diese Studie ab?

  • Die im deutsch-österreichischen Patientenregister eingetragenen Patienten mit vollständigen Daten werden automatisch angeschrieben.
  • Den Teilnehmern wird ein Fragebogen zugeschickt, der von den Eltern/Betreuungspersonen, den Patienten oder beiden gemeinsam ausgefüllt werden kann.
  • Der vollständig ausgefüllte Fragebogen wird mit einer unterschriebenen Einverständniserklärung per frankierten Rückumschlag an das Patientenregister geschickt. Ihnen entstehen keine Kosten durch die Teilnahme.
  • Der Versand der Fragebögen erfolgte ab April 2013, erste Auswertungen sollen Ende 2013 vorliegen.

Kontakt

Deutsch-Österreichisches Patientenregister:
Leitung: Frau Prof. Dr. Maggie Walter, M.A.
Registerkuratorin: Frau Simone Thiele
Klinikum der Universität München
Friedrich-Baur-Institut
Ziemssenstr. 1a
80336 München

 


Klinische Studie zu Olesoxime bei Spinaler Muskelatrophie

Eine multizentrische, randomisierte, adaptive, doppelblinde, plazebo-kontrollierte klinische Phase II Studie zur Prüfung der Wirkung und Sicherheit von Olesoxime (TRO19622) bei 3-25 Jahre alten Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA).

Ziele des Forschungsvorhabens

  • Evaluierung der Wirksamkeit von Olesoxime versus Plazebo über 24 Monate bei Patienten mit SMA.
  • Evaluierung der Sicherheit und Verträglichkeit, sowie der Pharmakokinetik der Studienmedikation.

Studienteilnahme

Es handelt sich um eine multizentrische, randomisierte, adaptive, doppelblinde, Placebo-kontrollierte klinische Phase II Studie zur Prüfung der Wirkung und Sicherheit von Olesoxime (TRO19622) bei 3-25 jährigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA). Vorklinische Studien haben gezeigt, dass die Verbindung die Funktion und das Überleben von Neuronen fördert.

Aktuell ist die Rekrutierung beendet, die Studie läuft. Eine erste Zwischenauswertung ist nach einem Therapiejahr von insgesamt zwei geplanten Therapiejahren geplant.

Weitere Informationen

Ludwig-Maximilians Universität München
Prüfärzte: Frau Prof. Dr. Maggie Walter, Herr Prof. Dr. Müller-Felber, Frau Dr. Astrid Blaschek, Frau Dr. Olivia Schreiber
Friedrich-Baur-Institut und Dr.-von-Hauner´sches Kinderspital

 


Einladung an Kinder und Jugendliche mit SMA Typ II und III zur Teilnahme an einer Studie zur Aussagekraft von physiotherapeutischen Tests und Fragebögen

In dieser Studie werden verschiedene Messmethoden auf ihre Anwendbarkeit bei Patienten mit Spinaler Muskelatrophie Typ II und III überprüft. Die Universitätskinderklinik Freiburg beteiligt sich an diesem europaweiten Projekt (Gesamtleitung Prof. Mercuri). Eine positive Bewertung durch die Ethikkommission liegt vor, so dass die Studie im Oktober 2010 beginnen wird.

Von einer Physiotherapeutin werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt und Fragebögen ausgefüllt. Ziel der Studie ist, diese Messmethoden zu validieren um bessere Aussagen über den Verlauf von SMA oder den Erfolg von neuen Behandlungsmöglichkeiten machen zu können.

Die Studie dauert 12 Monate und beinhaltet 3 Besuche in der Physiotherapie. Diese Besuche werden im Rahmen der ambulanten Routineuntersuchungen durchgeführt.

Teilnehmen können gehfähige Patienten im Alter von 30 Monaten – 24 Jahren und nicht-gehfähige Patienten im Alter von 30 Monaten bis 18 Jahren.

Falls Sie Interesse an einer Teilnahme an der Studie haben, können Sie sich gerne telefonisch melden. Für erste Auskünfte steht Ihnen zur Verfügung:

Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Prof. Korinthenberg
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg

Physiotherapeutin: Kerstin Schäfer
Telefon 0761/270-4353
kerstin.schaefer@uniklinik-freiburg.de

 


Einladung an Kinder und Jugendliche von 5 bis 18 Jahren mit Duchenne Muskeldystrophie oder SMA Typ III zur Teilnahme an einer Pilotstudie zum Galileo®-Training

Die Universitäts-Kinderkliniken Freiburg und Köln begonnen im Herbst 2010 mit einer Studie für Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie und Spinaler Muskelatrophie Typ III.

In dieser Pilotstudie, für die eine positive Bewertung durch die Ethikkommission vorliegt, sollen die Verträglichkeit und die Wirksamkeit eines Ganzkörpervibrationstrainings auf einem Galileo®-Gerät untersucht werden. Diese schonende Behandlungsmethode wird seit längerem bei Kindern und Erwachsenen mit verschiedenen Grunderkrankungen (z.B. Lähmungen oder Knochenerkrankungen) zur Muskelstärkung und zum Knochenaufbau eingesetzt.

Diese Studie wurde 2012 beendet, 8 Kinder mit SMA Typ III wurden eingeschlossen. Eine Publikation der Daten ist in Arbeit und wird in Kürze eingereicht werden.

Für weitere Auskünfte stehen Ihnen zu Verfügung:

Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Prüfärztin Frau Dr. Vry: 0761-270-4497
julia.vry@uniklinik-freiburg.de

Kinderpoliklinik
 Uniklinik Köln
Kerpenerstr. 62, 50931 Köln
Prüfarzt Dr. J. Oliver Semler: 0221- 478-4361
joerg.semler@uk-koeln.de