Hintergrund und Zweck

Die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Becker-Kiener sowie die Spinale Muskelatrophie sind erbliche neuromuskuläre Erkrankungen, die jeweils von unterschiedlichen Veränderungen im Erbgut verursacht werden. Für einige der Behandlungsmöglichkeiten, die in den letzten Jahren möglich geworden sind, ist es wichtig zu wissen, welche dieser so genannten Mutationen genau vorliegt. Da im TREAT-NMD-Patientenregister der genetische Befund jedes registrierten Patienten gespeichert wird, werden Wissenschaftler und Ärzte zukünftig in der Lage sein, schnell und zuverlässig herauszufinden, wie viele Patienten mit einer bestimmten Methode behandelt werden können. Und wenn eine Methode bereits so weit erforscht ist, dass sie an Patienten getestet werden soll, können die Planer von Studien diese Patienten schnell über ihr Vorhaben informieren lassen. Für einige der neuen Therapien kommt nur ein bestimmter Teil der Patienten in Frage, etwa weil man diese Art der Therapie auf eine bestimmte Mutation zielt. Patientenregister sind in solchen Fällen sehr wichtig, um dennoch ausreichend viele Patienten für eine Studie finden zu können.

Darüber hinaus soll mit Hilfe des Patientenregisters herausgefunden werden, wie viele Menschen in Europa unter Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophien oder ähnlichen Erkrankungen leiden und welche Art von Behandlung sie erhalten.

Da die Zahl der Patienten mit diesen Erkrankungen vergleichsweise gering ist, werden Daten aus dem deutschen Register in ein europaweites Register übertragen. So können die Einträge aus verschiedenen Ländern verglichen werden und auch länderübergreifende Studien geplant werden. Für mehr Informationen hierzu siehe die Seite Verwendung der Daten.