Fragen bei Muskeldystrophien

Hier finden Sie eine Vorschau auf die Fragen, die Ihr Fragebogen umfasst, wenn Sie sich als Patient mit einer Muskeldystrophie registrieren. Beim richtigen Fragebogen haben Sie die Möglichkeit, die Auswahlmöglichkeiten anzuklicken und die gewünschten Werte einzugeben.

Teil 1 (unbedingt benötigte Daten)

Was ist Ihre Diagnose laut Ihres behandelnden Arztes?
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne
  • Muskeldystrophie Typ Becker
  • Intermediäre Muskeldystrophie
  • Merkmalsträgerin (Konduktorin)
  • Andere Erkrankung

Was ist die beste motorische Leistung, die Sie derzeit erbringen können?
Die motorische Leistung beschreibt die Fähigkeit einer Person, den eigenen Körper zu bewegen oder zu halten. Frei sitzen bedeutet hier, dass der Betroffene für einige Minuten ohne die Hilfe einer anderen Person oder einer Sitzhilfe (etwa einer Stuhllehne, eines Korsetts oder einer Schiene) sitzen kann.
  • Ich kann derzeit laufen (mit oder ohne Hilfe)
  • Ich kann derzeit nicht laufen, aber frei, also ohne Hilfe, sitzen
  • Ich kann derzeit weder laufen noch frei sitzen

Benutzen Sie einen Rollstuhl?
(Bei Patienten, die jünger als drei Jahre sind, entfällt diese Frage.)
  • Ich benutze keinen Rollstuhl
  • Ich benutze manchmal einen Rollstuhl, kann aber kurze Strecken auch selbständig gehen
  • Ich benutze immer einen Rollstuhl, um mich fortzubewegen

Nehmen Sie derzeit Steroide zur Behandlung der Muskeldystrophie ein?
Klinische Studien haben gezeigt, dass Steroide die Muskelkraft von Patienten mit Muskeldystrophie verbessern können. Die Steroide, die dafür verwendet werden, nennt man Glukokortikoide. Zu ihnen gehören beispielsweise Kortison, Prednison oder Deflazacort.
  • Ja, ich nehme derzeit Steroide ein
  • Nein, im Moment nicht, aber ich habe früher Steroide eingenommen
  • Nein, ich habe nie Steroide eingeommen

Wurden Sie wegen einer Skoliose an der Wirbelsäule operiert?
Bild einer Wirbelsäule mit Skoliose Manche Patienten leiden im Verlauf ihrer Erkrankung an einer Schwäche ihrer Rückenmuskulatur, die zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule führt. Dies wird als Skoliose bezeichnet. Um die Wirbelsäule zu stützen, werden die Patienten operiert. Falls bei Ihnen eine solche Operation geplant ist, aber noch nicht durchgeführt wurde, wählen Sie bitte „Nein” aus.
  • Ja
  • Nein

Teil 2 (wichtige, aber nicht unbedingt benötigte Daten)

Wissen Sie von einem weiteren Mitglied Ihrer Familie mit einer Muskeldystrophie oder ähnlichen Symptomen?
Muskeldystrophien sind erbliche Erkrankungenen. Daher ist es wichtig zu wissen, ob es noch Verwandte gibt, die ähnliche Symptome oder die gleiche Diagnose haben.
  • Ja
  • Nein

Wurde bei Ihnen eine Kardiomyopathie (Mitbeteiligung des Herzmuskels) festgestellt?
Neben der Skelettmuskulatur ist auch der Herzmuskel von der Muskeldystrophie betroffen. Im Verlauf der Erkrankung wird deshalb oft eine Schwäche der Herzmuskulatur diagnostiziert, was als Kardiomyopathie bezeichnet wird.
  • Ja
  • Nein

Wurde bei Ihnen eine Herz-Ultraschalluntersuchung durchgeführt?
Vielleicht führt Ihr Arzt regelmäßige Tests durch, um das Herz zu untersuchen. Dies kann z.B. eine Ultraschalluntersuchung des Herzens sein. Ein Wert, den man mit dieser Methode messen und mit dem man die Herzfunktion gut einschätzen kann, ist die linksventrikuläre Ejektionsfraktion (LVEF). Die LVEF entspricht dem prozentualen Anteil des Blutvolumens in der linken Herzkammer, der von dieser pro Herzschlag ausgeworfen wird. Die LVEF einer herzgesunden Person ist normalerweise mindestens 65%. Bitte geben Sie die LVEF und nach Möglichkeit das Datum der Untersuchung an.

Nehmen Sie zurzeit Medikamente ein, die das Herz schützen oder eine Herzerkrankung behandeln sollen?
Da die Herzmuskulatur auch von der Muskeldystrophie betroffen ist, ist es sinnvoll, dass Patienten schon in einem frühen Stadium der Erkrankung Medikamente einnehmen, die das Herz schützen bzw. eine Herzerkrankung behandeln. Beispiele für solche Herzmedikamente sind Beta-Blocker oder ACE-Hemmer. Bitte geben Sie nicht das Präparat, sondern den Wirkstoff an.

Werden Sie derzeit nicht-invasiv beatmet?
Einige Patienten bekommen im Verlauf der Erkrankung Probleme mit der Atmung. Um die Atmung zu unterstützen, bekommen sie dann eine Beatmungsmaschine, die sie entweder immer, also 24 Stunden pro Tag, oder für einige Stunden pro Tag benutzen. „Nicht-invasiv” bedeutet, dass die Patientin/der Patient nicht operiert werden muss, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Normalerweise kommt eine Gesichtsmaske zum Einsatz, die man jederzeit abnehmen kann.
  • Ich benutze derzeit keine nicht-invasive Beatmung
  • Ich werde derzeit für einige Stunden am Tag oder nachts nicht-invasiv beatmet
  • Ich werde derzeit immer, also 24 Studen pro Tag, nicht-invasiv beatmet

Werden Sie derzeit invasiv beatmet?
„Invasive Beatmung” bedeutet, dass die Patientin/der Patient mit einem Luftröhrenschnitt (auch Tracheotomie genannt) operiert werden musste, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Diese Form der Beatmung kann ebenfalls 24 Stunden pro Tag oder auch für einige Stunden am Tag benutzt werden.
  • Ich benutze derzeit keine invasive Beatmung
  • Ich werde derzeit für einige Stunden am Tag oder nachts invasiv beatmet
  • Ich werde derzeit immer, also 24 Studen pro Tag, invasiv beatmet

Wurde bei Ihnen eine Lungenfunktionsprüfung durchgeführt?
Um Ihre Atemfunktion zu überprüfen, wurde möglicherweise eine Lungenfunktionsprüfung durchgeführt. Einer der Werte, die bei einem solchen Test gemessen werden, ist die forcierte Vitalkapazität (FVC, für das englische „forced vital capacity”). Um diesen Wert zu messen, muss ein Patient so tief wie möglich einatmen und dann ganz ausatmen. Die FVC ist das Volumen der Ausatemluft. Da dieses Volumen vom Alter, Geschlecht, Gewicht und Größe abhängig ist, wird es mit dem Wert verglichen, den man bei einem entsprechenden gesunden Mensch erwarten würde. Daraus ergibt sich eine Prozentzahl, die uns hier interessiert. Wir benötigen die FVC, die im Sitzen oder Stehen gemessen wurde. Bitte geben Sie nach Möglichkeit auch das Datum der Untersuchung an.

Sind Sie schon in einer anderen DMD-Datenbank registriert?
Unser Anliegen ist es, internationale DMD-Patientenregister miteinander zu harmonisieren und die Daten in eine europäische, und vielleicht zukünftig globale, Datenbank einzuspeisen. Deshalb wollen wir sicherstellen, dass Patienten nicht aus Versehen zweimal in einer von mehreren Registern benutzten Datenbank auftauchen. Falls Sie schon in einer anderen DMD-Datenbank registriert sind, werden wir prüfen, ob das in dieser Hinsicht ein Problem darstellt und Sie bei Bedarf auch kontaktieren. Bitte fahren Sie also in jedem Fall mit Ihrer Registrierung hier fort.
  • Duchenne Connect
  • Action Duchenne
  • United Dystrophinopathy Project
  • DMD- und BMD-Register der Masaryk-Universität, Tschechien
  • Anderes Register

Wurde bei Ihnen jemals eine Muskelbiopsie durchgeführt?
Um die Diagnose einer Muskeldystrophie zu bestätigen, wird bei vielen Patienten eine Muskelbiopsie durchgeführt. Dabei wird in einer kleinen Operation ein Stück Muskel entnommen, beispielsweise aus dem Oberschenkel. An dieser Muskelprobe werden dann in einem Labor verschiedene Untersuchungen durchgeführt.
  • Ja
  • Nein